La biología: trastornos heredados que afectan a los riñones

La biología: trastornos heredados que afectan a los riñones

Algunos trastornos heredados que afectan a los riñones son más frecuentes en la comunidad negra. Entre ellos se encuentran el lupus, la enfermedad renal poliquística y las mutaciones del gen APOL1. Afortunadamente, los descubrimientos de las investigaciones están creando nuevas oportunidades para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de muchas de estas enfermedades.

Young Black woman in front of a coffee shop, holding a purple awareness ribbon for lupus.

Lupus

Las personas de raza negra tienen entre 3 y 4 veces más probabilidades de contraer lupus que las de raza blanca. El lupus es una enfermedad crónica que causa inflamación y dolor. Por lo general, afecta la piel, las articulaciones y órganos tales como los riñones y el corazón. Por lo general, el lupus se hereda de una generación a la siguiente. Los investigadores han relacionado unas 100 variaciones genéticas con el lupus. 

Las mujeres de raza negra se ven particularmente afectadas por el lupus y su tasa de lupus es de 2 a 3 veces mayor que en las de raza blanca. Investigaciones recientes muestran que 1 de cada 537 mujeres jóvenes de raza negra tiene lupus. En un estudio se observó que las mujeres de minorías étnicas contraen lupus a menor edad, tienen complicaciones más graves y su tasa de mortalidad es más alta.

Illustration of kidneys covered in cysts.

Enfermedad renal poliquística

Los estadounidenses de raza negra pueden heredar la enfermedad renal poliquística (ERP). Es un trastorno genético: una persona nace con una copia mutada del gen PKD1 o PKD2 en cada célula. Alrededor del 90% de las personas que sufren de ERP heredan la mutación de uno de sus padres. 

La ERP causa la aparición de quistes en los riñones y, a veces, en el hígado. Los quistes en los riñones interfieren con su capacidad de filtrar los desechos. Los quistes pueden hacer que los riñones se agranden y provocar insuficiencia renal.

Las personas de raza negra que heredan 2 copias de los alelos de riesgo significativamente mayor de padecer enfermedad renal cronica.

APOL1

La alta tasa de enfermedad renal entre los estadounidenses de raza negra es una importante disparidad de salud. Algunos investigadores creen que esta alta tasa se debe a mutaciones en el gen de la apolipoproteína L1 (APOL1). Todos tenemos el gen APOL1. Este gen se hereda de los padres. A veces, dicho gen contiene variaciones o mutaciones. Las personas de raza negra que heredan 2 copias de los alelos de riesgo de APOL1 tienen un riesgo significativamente mayor de padecer enfermedad renal crónica. 

Pídale a su proveedor de atención médica que le hable sobre un análisis de sangre especial para detectar mutaciones en el gen APOL1. Las personas que son portadoras de estas mutaciones deben ser conscientes de su mayor riesgo. Deben monitorearse la presión sanguínea y hacerse chequeos de la función renal periódicamente. 

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